Ce este polimorfismul genetic?

O combinație a cuvintelor grecești poli (adică multiple) și morph (formă de semnificație), polimorfismul este un termen folosit în genetică pentru a descrie multiple forme ale unei gene unice care există într-un individ sau într-un grup de indivizi.

Polimorfismul genetic definit

În cazul în care monomorfismul înseamnă că are o singură formă și dimorfismul înseamnă că există doar două forme, termenul polimorfism este un termen foarte specific în genetică și biologie, referitor la multiplele forme ale unei gene care pot exista. Termenul nu se extinde la trăsăturile caracterului cu o variație continuă, cum ar fi înălțimea (chiar dacă acest aspect poate fi un aspect ereditar).

În schimb, polimorfismul se referă la formele care sunt discontinue (au variații discrete), bimodale (având sau implicând două moduri) sau moduri polimodale (moduri multiple). De exemplu, lobile urechile sunt fie atașate, fie nu sunt, este o situație fie / sau situație și nu ca înălțime, care nu este un număr setat sau altul.

Polimorfismul a fost inițial folosit pentru a descrie forme vizibile de gene, dar termenul este folosit acum pentru a include moduri criptice, cum ar fi tipurile de sânge, care necesită un test de sânge pentru a descifra. De asemenea, termenul este folosit uneori incorect pentru a descrie rase sau variante geografice vizibile, dar polimorfismul se referă la faptul că formele multiple ale unei singure gene trebuie să ocupe același habitat în același timp (care exclude morfurile geografice, rase sau sezoniere. )

Polimorfismul genetic se referă la apariția a două sau mai multe fenotipuri determinate genetic într-o anumită populație (în proporții care nu pot fi menținute doar prin mutații recurente). Polimorfismul promovează diversitatea și persistă de-a lungul mai multor generații, deoarece nici o formă unică nu are un avantaj general sau un dezavantaj față de ceilalți în ceea ce privește selecția naturală.

Polimorfism și mutație

Mutațiile în sine nu se clasifică ca polimorfisme. Un polimorfism este o variație a secvenței ADN care este comună în populație. O mutație, pe de altă parte, este orice modificare a unei secvențe ADN departe de normal (implicând faptul că există o alelă normală care trece prin populație și că mutația schimbă această alelă normală într-o variantă rară și anormală).

În polimorfisme, există două sau mai multe alternative egal acceptabile și trebuie clasificate ca un polimorfism, alela cel mai puțin frecvent întâlnită trebuie să aibă o frecvență de 1% sau mai mult în populație. Dacă frecvența este mai mică decât aceasta, alela este privită ca o mutație.

Polimorfism și enzime

Studiile de secventiere genetice, cum ar fi cele realizate pentru proiectul genomului uman, au aratat ca la nivelul nucleotidelor, gena care codifica o proteina specifica poate avea un numar de diferente in secventa.

Aceste diferențe nu modifică produsul în mod semnificativ pentru a produce o proteină diferită, dar pot avea un efect al specificității substratului și al activității specifice (pentru enzime), a eficienței legării (pentru factorii de transcripție, proteinele membranare etc.) sau a altor funcții și funcții .

De exemplu, în cadrul rasei umane, există multe polimorfisme diferite ale CYP 1A1, una dintre numeroasele enzime ale citocromului P450 din ficat. Deși enzimele sunt în esență aceeași secvență și aceeași structură, polimorfismele din această enzimă pot influența modul în care oamenii metabolizează medicamentele.

Polimorfismele CYP 1A1 la om, unde, în exonul 7, aminoacidul isoleucinei este înlocuit cu Valine, a fost legat de cancerul pulmonar legat de fumat. Utilizarea polimorfismelor genetice a reprezentat unul dintre punctele forte ale genezei deCODE, o companie care sa axat pe determinarea factorilor de risc genetici pentru diferite boli.

_surse:

_{Ford, E. B. 1975. Ecologie genetică (Ediția a 4-a). Londra: Chapman & Hall}

_{Ford, E. B. (1940). "Polimorfism și taxonomie". În Julian Huxley (ed.). Noua sistematică . Oxford: Clarendon Pr. pp. 493-513. ISBN 1-930723-72-5.}

_{Sheppard, Philip M. 1975. Selecție naturală și ereditate (Ediția a 4-a) Londra: Hutchinson.}